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 폰히펠린다우 증후군(VHL)은 3번 염색체의 종양억제유전자 VHL 이상으로 뇌·척수·신장·췌장·눈 등 여러 장기에 양성 또는 악성 종양이 반복적으로 생기는 희귀 유전질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되며 부모가 보인자면 자녀에게 물려줄 확률은 50%입니다. 완치보다는 정기 검진과 조기 발견·치료로 관리하는 질환입니다. 들어가며: 왜 이 병이 최근 뉴스에 자주 나올까요? 최근 국내 언론에는 폰히펠린다우 증후군(VHL) 환자와 가족들의 사연이 자주 소개되고 있습니다. 이 병 자체를 치료할 수 있는 약(벨주티판, 상품명 웰리렉)이 이미 나와 있는데도, 한 달 약값이 2,000만 원을 훌쩍 넘고 아직 건강보험 급여가 적용되지 않아 많은 환자와 가족이 치료를 포기하거나 미루고 있다는 내용입니다. 실제로 한 대학병원 혈액종양내과 교수는 언론 인터뷰에서 "치료 선택지가 있음을 안내하고 있지만, 높은 치료 비용 때문에 열 명 중 아홉 명은 치료를 포기하는 상황"이라고 밝히기도 했습니다. 이 글은 폰히펠린다우 증후군이 정확히 어떤 병인지, 왜 생기는지, 가족에게 어떤 의미가 있는지를 의학적 배경지식이 없는 분도 이해할 수 있도록 정리한 글입니다. 특히 결혼이나 임신을 앞두고 가족력을 걱정하시는 분들을 위해, 유전상담사의 시각에서 임신 계획 시 확인할 수 있는 선택지도 함께 설명드립니다. 폰히펠린다우 증후군이란 무엇인가요? 폰히펠린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome, VHL)은 우리 몸에서 "종양이 자라지 못하게 막는" 역할을 하는 VHL 유전자에 이상이 생겨, 여러 장기에 종양이나 낭종(물혹)이 반복적으로 발생하는 유전질환입니다. 병명은 이 질환을 처음 보고한 독일 안과의사 오이겐 폰 히펠과 스웨덴 병리학자 아르비드 린다우의 이름에서 따왔습니다. 가장 쉬운 비유로 설명하면, VHL 유전자는 자동차의 브레이크와 같습니다. 정상적인 VHL 유전자는 세포가 필요 이상으로 자라지 않도록 브레이크를 걸어 줍니다. 그런데 이...

   레쉬-니한 증후군은 HPRT1 유전자 이상으로 몸속 요산이 과잉 생성되고 신경계 발달에 영향을 미치는 희귀 X-연관 유전질환입니다. 주로 남아에게 나타나며, 근긴장 이상·지적장애·특징적인 자해행동을 동반합니다. 진행성 질환이 아니며, 조기 진단과 꾸준한 관리로 증상을 조절할 수 있습니다. 이런 분들을 위해 이 글을 씁니다 "검사에서 아이 요산 수치가 높다고 하는데, 괜찮은 걸까요?" "손가락을 계속 물어뜯는 행동, 그냥 버릇일까요?" 이런 질문을 받을 때마다, 부모님이 얼마나 많은 밤을 검색창 앞에서 뜬눈으로 지새웠을지 짐작하게 됩니다. 레쉬-니한 증후군은 이름부터 낯설고, 인터넷에 떠도는 정보는 조각조각 흩어져 있어 오히려 불안을 키우기 쉽습니다. 이 글에서는 공신력 있는 의학 자료(GeneReviews, OMIM, MedlinePlus 등)를 바탕으로 이 질환을 처음부터 끝까지 차근차근 정리했습니다. 레쉬-니한 증후군이란 무엇인가요? 레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan Syndrome, 의학적으로는 Lesch-Nyhan disease, LND)은 우리 몸에서 오래된 세포 재료를 재활용하는 효소가 부족해서 생기는 유전질환입니다. 몸속 세포는 DNA와 RNA를 만들고 분해하는 과정을 끊임없이 반복합니다. 이때 나오는 '퓨린(purine)'이라는 부산물을 다시 재료로 재활용하는 역할을 하는 효소가 바로 HGprt 입니다. 이 효소를 만드는 설계도가 고장 나면, 재활용되지 못한 퓨린이 쌓여 요산으로 변하고, 동시에 신경계 발달에도 영향을 미치게 됩니다. 비유로 이해하기 우리 몸을 하나의 도시라고 생각해 보면, HGprt 효소는 재활용센터 직원과 같습니다. 이 직원이 없으면 재활용될 수 있었던 자원(퓨린)이 그대로 쓰레기(요산)로 쌓이고, 도시(몸)는 새 자원을 계속 새로 만들어내야 하는 부담을 지게 됩니다. 이 과정에서 도시의 신경망(뇌 발달)도 영향을 받게 되는 것이죠. 이 질환은 증상의 정도에 따라 ...

  신경섬유종증 2형(NF2)은 22번 염색체의 NF2 유전자 이상으로 발생하는 상염색체 우성 유전질환으로, 전 세계 유병률은 약 5만 명 중 1명입니다. 양쪽 청신경(전정신경)에 생기는 신경초종이 대표 증상이며, 2022년 국제 진단 기준 개정 이후 'NF2-관련 신경초종증(NF2-related schwannomatosis)'으로 이름이 바뀌었습니다.  왜 이름이 바뀌었을까? "인터넷에 찾아보니 어떤 곳은 NF2라고 하고, 어떤 곳은 신경초종증이라고 해서 헷갈려요." 자주 듣는 질문입니다. 실제로 이 질환의 명칭은 2022년 국제 전문가 합의를 통해 'NF2-관련 신경초종증(NF2-related schwannomatosis)'으로 공식 변경되었습니다. 이 글에서는 왜 이름이 바뀌었는지, 신경섬유종증 1형과는 무엇이 다른지, 그리고 가족계획을 고민 중인 분들이 꼭 알아야 할 유전 정보를 정리해드립니다. 이 글은 진단이나 치료를 대신할 수 없으며, 실제 진료는 반드시 신경외과, 이비인후과, 유전학과 등 전문의와 상담해야 합니다. 신경섬유종증 2형이란 무엇인가요? NF2는 신경을 감싸고 있는 '슈반세포(Schwann cell)'에서 유래한 양성 종양인 신경초종(schwannoma) 이 여러 부위에 반복적으로 생기는 유전질환입니다. 특히 양쪽 귀 안쪽의 청신경(전정신경)에 생기는 양측성 전정신경초종이 가장 특징적인 소견으로, 청력 저하·이명·균형장애를 유발합니다. 이름 때문에 신경섬유종증 1형(NF1)과 같은 병이라고 오해하는 경우가 많지만, NF1과 NF2는 원인 유전자, 증상, 치료 방침이 완전히 다른 별개의 질환 입니다. 이 때문에 2022년 국제 전문가들은 혼동을 줄이기 위해 NF2라는 이름 대신  NF2-관련 신경초종증 이라는 새 명칭을 제안했습니다. NF2 라는 이름을 유지할 경우 신경섬유종증 1형과 계속 혼동될 수 있다는 우려가 이름 변경의 주요 배경이었습니다. Did You Know?  신경...

  "검사 결과가 이상해서 유전 상담을 받아보라고 하셨어요." 진료실에서 이런 말을 들으면 머릿속이 하얘지는 것이 자연스러운 반응입니다. 그런데 실제로 유전상담사나 임상유전학 전문의를 만나면, 곧바로 피검사부터 하지 않습니다. 그보다 먼저 훨씬 더 기본적이면서도 중요한 과정이 있습니다. 바로 임상유전학적 진찰입니다.  임상유전학적 진찰은 환자와 가족의 이야기를 듣고, 몸을 꼼꼼히 살펴보고, 그 다음에야 필요한 유전자 검사를 고르는 순서로 진행되는 표준화된 평가 과정입니다. 이 글에서는  병력 청취부터 신체 시스템 검토, 신체 검사, 의학유전학 검사와 진단까지 전체 흐름을 순서대로 설명합니다.  임상유전학적 진찰이 중요한 이유  왜 이 순서가 중요할까요? 유전자 검사는 종류가 매우 다양하고 비용과 시간이 각기 다릅니다. 어떤 증상이 어느 유전자와 관련될 가능성이 높은지 미리 좁혀두지 않으면, 불필요하게 넓은 범위의 검사를 하게 되거나 반대로 꼭 필요한 검사를 놓칠 수 있습니다.  병력과 신체 검사를 통해 감별진단(가능성 있는 진단 후보들)의 범위를 좁히는 것이, 정확하고 효율적인 유전자 검사로 가는 첫걸음입니다. 실제로 미국의학유전학회(ACMG)를 비롯한 여러 임상유전학 지침에서도, 자세한 병력·발달력·가족력 검토와 신체 검사가 염색체 이상이나 특정 증후군을 시사하는 소견을 확인하는 데 반드시 필요하다고 설명합니다.  누가 임상유전학적 진찰을 받게 되나요?  다음과 같은 상황에서 임상유전학적 진찰을 권유받는 경우가 많습니다. 선천성 기형이나 특이한 외형적 특징이 있는 경우 설명되지 않는 발달 지연이나 지적 장애가 있는 경우 여러 신체 부위에 걸친 이상 소견이 함께 나타나는 경우 가족 중 유사한 질환이나 원인 미상의 조기 사망이 반복되는 경우 반복 유산, 원인 불명 난임, 사산의 과거력이 있는 경우 산전 초음파나 선별검사에서 이상 소견이 발견된 경우   특히 난임센터에서는 반복 착상 실...

신경섬유종증 1형(NF1)은 17번 염색체의 NF1 유전자 이상으로 발생하는 상염색체 우성 유전질환입니다. 국내에서는 신생아 약 3,500~4,000명 중 1명꼴로 발생하며, 카페오레색 피부 반점, 다발성 신경섬유종, 학습 문제 등이 특징입니다. 절반은 부모로부터 유전되고, 절반은 새로운 돌연변이(de novo)로 발생합니다. "아이 등에 커피색 반점이 몇 개 있다고 해서 병원에 갔더니, 신경섬유종증이라는 이름을 처음 들었어요." 유전상담을 하다 보면 예비 부모님들이 가장 많이 하시는 말씀 중 하나입니다. 생소한 병명 앞에서 막막함을 느끼는 것은 당연합니다. 이 글에서는 신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis type 1, NF1)이 무엇인지, 왜 생기는지, 어떤 증상이 나타나는지, 그리고 무엇보다 다음 임신 계획에 어떤 의미를 갖는지를 차근차근 풀어드리겠습니다. 이 글은 진단이나 치료를 대신할 수 없습니다. 실제 진단과 치료 방향은 반드시 전문의(유전학과, 소아신경과, 피부과 등)와의 상담을 통해 결정해야 합니다. 신경섬유종증 1형이란 무엇인가요? 신경섬유종증 1형은 폰 레클린하우젠병(von Recklinghausen disease) 이라고도 불리는 유전질환으로, 피부·신경계·뼈 등 여러 신체 기관에 영향을 줄 수 있는 다계통 질환입니다. 이름 때문에 '암'을 떠올리며 지나치게 불안해하시는 분들이 많은데, NF1 자체는 암이 아니며 대부분의 신경섬유종은 양성(암이 아닌) 종양 입니다. 국내 통계에 따르면 신경섬유종증 1형은 3,500~4,000명 중 1명꼴로 발생하는 유전성 희귀질환이며, 2022년 기준 국내 20세 미만 환자는 약 2,100명으로 추산됩니다. 전 세계적으로는 약 3,000명 중 1명 수준으로 보고되어, 신경섬유종증 1형은 사실 '희귀질환' 중에서는 비교적 흔한 편에 속합니다. Did You Know?  신경섬유종증에는 1형, 2형, 신경초종증(schwannomatosis)이라는 서로...

  낭성섬유증은 CFTR 유전자의 변이로 세포막의 염소 이온 통로가 제대로 작동하지 않아 폐, 췌장 등 여러 장기에 끈끈한 점액이 쌓이는 상염색체 열성 유전질환입니다. 부모 양쪽에게서 변이 유전자를 하나씩 물려받을 때만 발병하며, 서양인에게 흔하고 동아시아인에게는 매우 드뭅니다. 상담을 하다 보면 "검사 결과지에 CFTR이라는 낯선 유전자 이름이 적혀 있는데, 이게 무슨 뜻인가요?"라는 질문을 받을 때가 있습니. 특히 임신을 준비하는 부부, 착상전 유전검사(PGT)를 고려하는 분들에게 CFTR은 낯설지만 꼭 알아야 할 이름입니다. 이 글에서는 낭성섬유증이 무엇인지, 왜 생기는지, 우리나라 상황은 어떤지, 그리고 최근 어떤 치료제가 등장했는지까지 최신 근거를 바탕으로 정리했습니다. 낭성섬유증이란 무엇인가요? 낭성섬유증(cystic fibrosis, CF, 낭포성섬유증이라고도 부름)은 CFTR 유전자 의 변이로 발생하는 유전질환입니다. CFTR 유전자는 세포막에서 염소 이온(그리고 중탄산 이온)을 이동시키는 통로 단백질을 만드는 설계도인데, 이 통로가 고장 나면 폐, 췌장, 간, 장, 땀샘, 생식기관 등 여러 상피조직에서 점액과 분비물이 정상보다 끈끈해지고 걸쭉해집니다 .  CFTR 단백질은 상피세포의 이온 수송에 필수적인 염소 및 중탄산 통로입니다. 그 결과 폐에서는 점액이 기도를 막아 만성 감염과 기침이 반복되고, 췌장에서는 소화효소가 제대로 분비되지 못해 영양 흡수에 문제가 생깁니다. 과거에는 소아기에 생명을 위협하는 질환으로 알려졌지만, 신생아 선별검사와 치료법의 발전으로 최근에는 만성적으로 관리 가능한 질환으로 바뀌어 성인기까지 이어지는 경우가 늘고 있습니다. 낭성섬유증 = CFTR 유전자 고장 → 염소 이온 통로 이상 → 끈끈한 점액 축적 → 폐·췌장·소화기·생식기 문제 CFTR 유전자와 유전 방식 — 왜 "부모 둘 다"가 중요한가 낭성섬유증은 상염색체 열성(autosomal recessive) 유전질환입니다.  낭...